mno.hu - 2014-02-23
A hétvégén országszerte megrendezték a ritka betegségek világnapját. Pécsett egész napos családi programot tartott a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége.
Fuher Gábor a neurofibromatózis nevű betegségben szenved. Gyerekkora óta jelentkeztek nála a tünetek, de csak hosszú idő után, hét éve derült ki a pontos diagnózis. „Idegszöveti betegség. Az idegszöveteken lesznek apró daganatocskák, és ezek nyomhatnak látóideget, hallóideget, így halláskárosodást, látáskárosodást okozhatnak” – magyarázta Fuhmer Gábor.
A ritka betegségek közös jellemzője, hogy nagy részüket csak tünetileg lehet kezelni, a végleges gyógyulás kizárt. A Pécsi Tudományegyetemen már a kilencvenes évek végén létrejött egy kizárólag velük foglalkozó intézet. „Ritka betegség mindig is volt, akkor is, amikor pályakezdő voltam, csak valahogy a szisztémásság nem volt meg – mondta a Pécsi Tudományegyetem Orvosgenetikai Intézetének professzora, Melegh Béla. – Tehát nem volt meg az a figyelem, hogy kiemeljük őket, nem jött rá Európa arra, hogy sokkal nagyobb előny származik abból, hogyha együtt próbálják meg.”
http://mno.hu/ahirtvhirei/ritka-betegsegek-a-vegleges-gyogyulas-szinte-kizart-1212452